MCC-mangel

Om

Denne sygdom skyldes en medfødt fejl i et enzym, der hjælper kroppen med at nedbryde aminosyren leucin, som findes i mange proteiner. Sygdommen er sjælden, og de fleste, der har denne enzymfejl, får aldrig symptomer og lever et helt normalt liv. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer. I Danmark er sygdommen mest udbredt på Færøerne.

Symptomer

De fleste personer med denne enzymfejl har ingen symptomer. I sjældne tilfælde kan små børn få symptomer som opkast, sløvhed, koma eller vejrtrækningsstop, ofte i forbindelse med sygdom eller stress. Der kan også ses lavt blodsukker, syreforgiftning i blodet og påvirkning af nervesystemet, fx muskelslaphed eller forsinket udvikling. Symptomerne viser sig oftest i alderen 2-33 måneder.

Behandling

Hvis man ikke har symptomer, er der som regel ikke behov for behandling. Hvis der opstår en akut stofskiftekrise, behandles det med sukker direkte i blodet og behandling af syreforgiftning. Nogle børn, der tidligere har haft en krise, kan få forebyggende behandling med carnitin og særlige forholdsregler ved sygdom. Der er dog ikke sikker dokumentation for, at carnitintilskud hjælper, hvis man ikke har symptomer. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger for sjældne sygdomme.