MCAD-mangel
Om
Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at forbrænde visse fedtstoffer og omdanne dem til energi. Det betyder, at man kan få problemer med at få nok energi, især hvis man ikke spiser i længere tid (faster), eller hvis man har feber, opkast eller diarré. Sygdommen opdages ofte gennem screening af nyfødte, og den kan ramme både børn og voksne. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer.
Symptomer
De fleste børn er raske ved fødslen, men symptomerne kan opstå fra spædbarnsalderen og op i voksenalderen. Symptomerne kommer ofte, hvis man ikke får mad i længere tid, eller hvis man er syg med feber, opkast eller diarré. Typiske symptomer er:
- Irritabilitet og sløvhed
- Skælven, svedeture og hovedpine
- Kramper, bevidstløshed eller i værste fald koma
- Skader på lever og hjerne kan opstå, hvis sygdommen ikke behandles
- Pludselig uventet dødsfald kan i sjældne tilfælde være første tegn
Hvis sygdommen opdages og behandles hurtigt, er prognosen god.
Behandling
Behandlingen går ud på at undgå faste og sørge for, at kroppen altid har adgang til energi. Det betyder:
- Hyppige måltider, især til små børn
- Undgå at springe måltider over
- Følge de officielle kostråd
- Ved sygdom (fx feber, opkast eller diarré) skal man følge et særligt akutregime med ekstra sukker og hyppige måltider
- Ved symptomer skal man hurtigt have sukker (glukose) og eventuelt indlægges
- Visse fødevarer med særlige fedtstoffer bør undgås
- Nogle kan have brug for tilskud af karnitin
Det er vigtigt, at søskende til en person med sygdommen også bliver undersøgt. Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med støtte og information.