Marfans syndrom

Om

Denne sygdom er en medfødt og arvelig lidelse, der påvirker kroppens bindevæv. Bindevæv findes i mange dele af kroppen, og derfor kan sygdommen give problemer i flere organer, især hjertet (hovedpulsåren), øjnene og skelettet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at bindevævet bliver svagere end normalt. Sygdommen kan variere meget fra person til person – nogle har kun milde symptomer, mens andre kan have alvorlige problemer. Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder, og hvis en af forældrene har sygdommen, er der 50% risiko for at give den videre til sine børn. Med den rette behandling kan de fleste leve næsten lige så længe som andre.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Høj og slank kropsbygning med lange arme, ben og fingre
• Skæv ryg (scoliose) og ændret form på brystkassen (fremtrædende eller indsunken brystben)
• Løse led og platfod
• Nærsynethed og risiko for, at øjets linse kan flytte sig
• Øget risiko for nethindeløsning, grøn stær og tidlig grå stær
• Udvidelse af hovedpulsåren ved hjertet, som kan føre til livstruende komplikationer
• Problemer med hjerteklapperne, som kan give hjertesvigt
• Strækmærker på huden, ofte på usædvanlige steder
• Øget risiko for brok
• Nogle kan opleve sammenklappet lunge eller nedsat lungefunktion

Symptomerne kan udvikle sig gradvist, og nogle opdages først i voksenalderen.

Behandling

Behandlingen handler om at forebygge og behandle de komplikationer, der kan opstå. Det er vigtigt med regelmæssig kontrol hos speciallæger, især for at holde øje med hjertet og hovedpulsåren. Behandlingen kan omfatte:

• Medicin, som kan beskytte hovedpulsåren og hjertet
• Kirurgi, hvis hovedpulsåren bliver for udvidet eller hvis der er alvorlige problemer med hjerteklapperne
• Briller eller operation for øjenproblemer
• Behandling af skæv ryg eller brystkasse, hvis det giver gener
• Fysioterapi og tilpasning af fysisk aktivitet – undgå kontaktsport og tunge løft, men gerne let motion
• Særlige forhold ved graviditet, hvor der kræves tæt opfølgning

Det anbefales, at personer med denne sygdom følges af et team af specialister, som kan hjælpe med at tilpasse behandlingen til den enkeltes behov. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan støtte både patienter og pårørende.