Maffuccis syndrom

Om

Denne sjældne sygdom er kendetegnet ved, at der opstår godartede knuder af brusk i knoglerne og blodkar-knuder i huden. Sygdommen opstår tilfældigt og er ikke arvelig. Knuderne i knoglerne ses oftest i arme, ben, ribben og bækken, mens blodkar-knuderne typisk ses i hænderne, men kan også opstå andre steder på kroppen eller i de indre organer. Sygdommen begynder som regel i barndommen og kan give meget forskellige symptomer fra person til person. Der er en øget risiko for, at nogle af knuderne kan udvikle sig til kræft, især i ungdoms- og voksenårene. Sygdommen kaldes også Maffuccis syndrom.

Symptomer

• Smerter eller ømhed i knoglerne
• Synlige eller mærkbare knuder på fingre, tæer eller andre steder
• Knoglebrud, ofte som det første tegn
• Skævheder eller forskellig længde på arme eller ben
• Påvirket vækst og højde
• Bløde, blå knuder i huden, som senere kan blive hårde og knudrede
• I sjældne tilfælde kan knuderne udvikle sig til kræft

Behandling

Hvis man ikke har gener fra knuderne, er behandling som regel ikke nødvendig. Hvis der opstår problemer som smerter, hurtig vækst af knuder, skævheder i knogler eller mistanke om kræft, kan det være nødvendigt med operation. Blodkar-knuder kan behandles med forskellige metoder, fx operation eller indgreb via blodkar. Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe, hvis man har nedsat bevægelighed. Det anbefales at gå til regelmæssig kontrol med scanninger for at opdage eventuelle forandringer tidligt. Sygdommen er ikke arvelig, og risikoen for at give den videre til sine børn er meget lille. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for personer med sjældne sygdomme og deres familier.