Lobster-claw syndrom (ekstremitetsmisdannelse), ektodermal dysplasi og læbe-ganespalte

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand kaldes også EEC-syndrom. Den skyldes oftest en fejl i et gen, der er vigtigt for udviklingen af hud, hår, tænder, kirtler, hænder og fødder samt læbe og gane. Tilstanden kan variere meget fra person til person, også inden for samme familie. Den arves oftest fra en af forældrene, men kan også opstå spontant. Der er mulighed for genetisk rådgivning og test, hvis der er mistanke om sygdommen i familien.

Symptomer

• Misdannelser af hænder og fødder, ofte med manglende eller sammenvoksede fingre/tæer (klo-lignende udseende)
• Lys, tør hud
• Sparsomt eller manglende hår, øjenbryn og øjenvipper
• Små, manglende eller unormale tænder
• Abnorme eller manglende negle
• Manglende eller dårligt fungerende sved-, talg-, tåre- og spytkirtler, hvilket kan give problemer med at svede og risiko for høj feber
• Læbe- og/eller ganespalte
• Underudviklet overkæbe
• Talevanskeligheder og nedsat hørelse
• Øjenproblemer på grund af nedsat tåreproduktion
• Misdannelser af nyrer og urinveje
• Væksthormonmangel i nogle tilfælde

Behandling

Behandlingen kræver ofte et samarbejde mellem flere specialister, fx plastikkirurger, ortopædkirurger, hudlæger, tandlæger, øjenlæger og øre-næse-hals-læger. Behandlingen tilpasses den enkeltes symptomer og behov. Det kan være nødvendigt med operationer, tandbehandling, hjælpemidler og støtte til tale og hørelse. Der er mulighed for genetisk rådgivning for familier, hvor sygdommen findes. Det er vigtigt at være opmærksom på risikoen for høj kropstemperatur, hvis evnen til at svede er nedsat. Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med rådgivning og støtte.