Kufs' sygdom
Om
Denne sygdom er en sjælden, arvelig og fremadskridende sygdom, der påvirker hjernen og nervesystemet. Den kaldes også neuronal ceroid lipofuscinose, men omtales ofte som en form for "børnedemens" eller "NCL". Sygdommen skyldes fejl i bestemte gener, som fører til ophobning af bestemte stoffer i hjernecellerne. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, men starter oftest i barndommen eller ungdommen. Den nedarves oftest fra begge forældre, som bærer på det syge gen uden selv at være syge. Sygdommen er meget sjælden, og der findes flere forskellige typer.
Symptomer
Symptomerne udvikler sig gradvist og kan variere meget fra person til person. De mest almindelige symptomer er:
- Epileptiske anfald
- Svækkelse af mentale evner (kognitive færdigheder)
- Problemer med bevægelser og balance (motoriske forstyrrelser, fx ataksi)
- Synsnedsættelse, som kan føre til blindhed
- Lysfølsomhed
- Tab af evnen til at gå
Sygdommen forværres over tid, og de fleste mister gradvist flere funktioner. Gennemsnitsalderen for sygdomsdebut er omkring 28 år, men kan variere fra 15 til 51 år. Overlevelsen efter sygdomsdebut er i gennemsnit 26 år.
Behandling
Der findes desværre ingen helbredende behandling, men der kan gives medicin for at lindre symptomer som epilepsi og bevægelsesforstyrrelser. Derudover kan man få støtte fra fysioterapi, ergoterapi, talepædagog, ernæringsvejledning og hjælp til synsproblemer. Mange har også brug for socialpædagogisk støtte og hjælpemidler i hverdagen.
Familier kan få genetisk rådgivning, især hvis der er flere tilfælde i familien. Hvis man kender den specifikke genfejl i familien, kan man få tilbudt fosterdiagnostik ved kommende graviditeter.
Der findes flere patientforeninger og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte, fx Sjældne Diagnoser og NCL Danmark. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem neurologiske afdelinger, klinisk genetik og centre for sjældne sygdomme på de store hospitaler.