Kromosom 9p deletionssyndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt kromosomfejl, hvor en lille del af arvematerialet på kromosom 9 mangler. Sygdommen kaldes også 9p-deletionssyndrom eller Alfi's syndrom. Den kan føre til udviklingshæmning, særlige ansigtstræk og forskellige medfødte misdannelser. Sygdommen opstår ofte tilfældigt, men kan også skyldes, at en af forældrene har en ændring i deres kromosomer. Der er kun beskrevet omkring 100 tilfælde på verdensplan.

Symptomer

• Forsinket udvikling og indlæringsvanskeligheder
• Særlige ansigtstræk, fx trekantet hovedform, stor afstand mellem øjnene, flad næseryg, lille hage og små ører
• Medfødte hjertefejl
• Misdannelser af kønsorganer, fx abnorm placering af urinrøret eller manglende nedfald af testikler
• Lange fingre og tæer, skæve negle
• Skæv ryg (skoliose)
• Lavt blodsukker hos nyfødte
• Ganespalte, navlebrok eller lyskebrok
• Muskelslaphed og i nogle tilfælde epilepsi

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men man kan behandle de enkelte symptomer. Det kan fx være operation for hjertefejl, ganespalte eller misdannelser af kønsorganer og brok. Epilepsi kan behandles med medicin. Børn med udviklingshæmning kan have gavn af støtte og specialpædagogisk hjælp. Det er vigtigt at undersøge forældrenes kromosomer for at vurdere risikoen for sygdommen hos kommende børn. Der findes også mulighed for genetisk rådgivning og støtte til familier med et barn med denne sjældne sygdom.