Klinefelters syndrom

Om

Denne tilstand skyldes, at drenge/mænd er født med et ekstra X-kromosom. Det betyder, at kroppen danner mindre af det mandlige kønshormon (testosteron), og det kan påvirke både kroppen og psyken. Symptomerne varierer meget – nogle mærker næsten intet, mens andre kan have udfordringer med indlæring, sociale relationer, og fysisk udvikling. Tilstanden er den hyppigste kromosomforandring hos mænd og den mest almindelige genetiske årsag til barnløshed hos mænd. Den er ikke arvelig, og de fleste får først diagnosen som voksne, ofte i forbindelse med undersøgelser for barnløshed.

Symptomer

• I barndommen kan der være sproglige vanskeligheder, indlæringsbesvær og nedsat muskelstyrke. Nogle har små testikler, manglende testikler i pungen, eller krumme lillefingre.
• I puberteten vokser testiklerne ikke så meget, og der kan komme brystudvikling, mindre kropsbehåring, lavere muskelmasse og længere arme og ben end normalt.
• Som voksen har de fleste små testikler, lavt testosteron, nedsat skægvækst og kropsbehåring, lav muskelmasse og ofte ingen sædceller i sædvæsken (barnløshed).
• Der er øget risiko for overvægt, type 2-diabetes, knogleskørhed, hjerte-kar-sygdomme, angst, depression og ADHD.
• Nogle oplever psykosociale udfordringer, som kan kræve støtte.

Behandling

• Behandlingen består ofte af livslang tilførsel af testosteron, enten som gel, indsprøjtning eller kapsler. Dette hjælper på muskelstyrke, knogler, energi, humør og seksuel lyst.
• Støtte til indlæring, sprog og sociale færdigheder kan være nødvendig, især i barndommen.
• Ved brystudvikling kan plastikkirurgi være en mulighed.
• Fysisk aktivitet og sund livsstil anbefales for at mindske risikoen for følgesygdomme som knogleskørhed og diabetes.
• For barnløshed kan man i nogle tilfælde forsøge at finde sædceller ved en operation, som kan bruges til kunstig befrugtning, men det lykkes kun for få.
• Behandlingen foregår på specialiserede hospitaler, og der findes patientforeninger og rådgivningstilbud for både patienter og pårørende.