Kindlers syndrom
Om
Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, hvor huden og slimhinderne danner blærer, især efter små traumer eller udsættelse for sollys. Sygdommen kaldes også Kindlers syndrom eller medfødt bulløs poikiloderma. Den skyldes en fejl i et bestemt gen, som gør, at hudens celler ikke hænger ordentligt sammen. Sygdommen kan variere meget i sværhedsgrad og kan også påvirke slimhinder i kroppen, som f.eks. i munden, øjnene og mave-tarmkanalen. Der er øget risiko for hudkræft og kræft i blæren, så det er vigtigt med regelmæssige kontroller hele livet. Sygdommen er meget sjælden, og der findes kun få hundrede kendte tilfælde i verden.
Symptomer
- Blæredannelse på huden fra fødslen, især på arme og ben, som ofte aftager i teenageårene
- Huden bliver tynd og skrøbelig, især på hænder og fødder, og senere på hele kroppen
- Huden kan få et netagtigt mønster med både lyse og mørke pletter samt synlige blodkar
- Fortykkelse af huden på håndflader og fodsåler
- "Svømmehud" mellem fingre og tæer på grund af ar efter blærer
- Lysfølsomhed, som ofte bliver mindre efter puberteten
- Slimhinder kan blive betændte, bløde og danne arvæv, hvilket kan give forsnævringer, f.eks. i munden, øjnene, spiserøret, urinrøret eller skeden
- Jernmangel på grund af blødninger fra tarmen
- Øget risiko for kræft i hud, mundslimhinde og blære
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men man kan lindre symptomerne og forebygge komplikationer:
- Skånsom hudpleje, behandling af blærer og beskyttelse mod traumer og sollys
- Behandling af hudkræft, hvis det opstår
- Pleje af slimhinder, f.eks. med øjendråber og god mundhygiejne
- Kirurgisk behandling ved forsnævringer i mave-tarmkanalen eller urinrøret
- Sondeernæring, hvis det er nødvendigt
- Omskæring ved forsnævring af forhuden
- Livslang kontrol for at opdage kræft tidligt
- Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan arves
- Støtte til familien og hjælp til sociale forhold
Det er vigtigt at undgå sollys og at få regelmæssig kontrol for hudkræft fra puberteten og resten af livet. Der findes forskellige ressourcer og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.