KBG syndrom
Om
Denne sjældne, arvelige sygdom kaldes KBG syndrom. Den skyldes en fejl i et bestemt gen og kan give forskellige symptomer, som varierer meget fra person til person – også inden for samme familie. Sygdommen kan blandt andet påvirke udseendet, tænder, knogler, vækst og udvikling. Både drenge og piger kan få sygdommen, men drenge har ofte flere symptomer. Sygdommen er medfødt, og der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for at lindre symptomerne og støtte udviklingen.
Symptomer
Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:
- Særlige ansigtstræk, fx trekantet ansigt, sammenvoksede øjenbryn, stor afstand mellem øjnene, fremtrædende næserod og tynd overlæbe
- Store tænder, især fortænderne i overmunden, samt manglende eller misdannede tænder
- Langsom vækst og lav højde
- Skæv ryg, misdannelser af rygsøjle, ribben og hænder
- Forsinket udvikling og indlæringsvanskeligheder, ofte let til moderat
- Epilepsi (krampeanfald), som ofte bliver mildere med alderen
- Adfærdsproblemer, koncentrationsbesvær, rastløshed, angst eller symptomer inden for autismespektret
- Nedsat hørelse, ofte på grund af gentagne mellemørebetændelser
- Spiseproblemer, refluks eller forstoppelse
- Medfødte hjertefejl
- Øjenproblemer, fx skelen eller stær nærsynethed
- Tidlig pubertet
Behandling
Der findes ikke en kur, men mange tiltag kan hjælpe:
- Støtte til ernæring og hjælp ved spiseproblemer
- Kirurgi ved fx hjertefejl, ganespalte eller manglende nedfald af testikler
- Medicin mod epilepsi og eventuelt væksthormon
- Høreapparat eller anden hjælp ved nedsat hørelse
- Støtte til udvikling og læring, fx specialundervisning
- Genetisk rådgivning til familien
Familier kan få støtte og vejledning gennem sociale ydelser og patientforeninger. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem børneafdelinger, specialister i genetik og centre for sjældne sygdomme.