Kattegrådssyndrom
Om
Cri du chat syndrom, også kaldet kattegrådssyndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, hvor barnet mangler en del af et af sine kromosomer (kromosom 5). Navnet kommer af, at spædbarnets gråd kan minde om en kats mjaven. Sygdommen opstår oftest tilfældigt, men kan i nogle tilfælde skyldes arvelige forhold. Børn med denne sygdom har ofte særlige ansigtstræk, vokser langsomt og har nedsat intellektuel udvikling. Sygdommens sværhedsgrad varierer fra person til person.
Symptomer
- Karakteristisk, svag og høj gråd hos spædbørn, der minder om en kats mjaven (aftager med alderen)
- Lav fødselsvægt og langsom vækst
- Lille hovedomfang og særlige ansigtstræk (fx bred næseryg, stor afstand mellem øjnene, lille hage)
- Forsinket motorisk og sproglig udvikling
- Ofte medfødt hjertefejl og andre misdannelser (fx læbe-ganespalte)
- Muskelslaphed i de første år, senere evt. øget muskelspænding
- Dårlig finmotorik og koordination
- Hyppige øjenproblemer (fx skelen, nærsynethed) og nedsat hørelse
- Forstoppelse og refluks (tilbageløb fra mavesæk til spiserør)
- Søvnproblemer og øget følsomhed for lyde
- Psykiske og adfærdsmæssige udfordringer som hyperaktivitet, impulsivitet og selvskadende adfærd
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men der gives støtte og behandling af symptomerne. Det kan fx være:
- Fysioterapi og ergoterapi for at støtte motorisk udvikling
- Sprogtræning og støtte til kommunikation
- Behandling af syns- og høreproblemer
- Hjælp til ernæring og behandling af forstoppelse
- Støtte til at håndtere adfærdsproblemer og søvnforstyrrelser
- Psykosocial støtte til familien
- Specialpædagogisk indsats og brug af alternative kommunikationsformer
- Genetisk rådgivning til familien
Familier kan få støtte fra forskellige sociale og sundhedsfaglige tilbud. Diagnosen stilles ved en blodprøve, der undersøger kromosomerne. Hvis du har et barn med denne sygdom, kan du få hjælp og rådgivning gennem sjældne-netværk og relevante organisationer.