Kardiofaciokutane syndrom
Om
Kardiofaciokutan syndrom, også kaldet CFC-syndrom, er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker flere dele af kroppen. Sygdommen skyldes en forandring i bestemte gener, som styrer cellernes udvikling. De fleste tilfælde opstår spontant, uden at andre i familien har sygdommen. Sygdommen viser sig allerede i fosterlivet og kan give et karakteristisk udseende, udviklingshæmning, hjertesygdom, hudproblemer og lav vækst. Sygdommen er meget sjælden, og der findes kun få hundrede kendte tilfælde i verden.
Symptomer
Symptomerne varierer meget fra person til person, men de mest almindelige er:
- Karakteristisk udseende med bred pande, lille hage, bred mund, sparsomt og krøllet hår samt få eller manglende øjenbryn
- Medfødt hjertesygdom, især forsnævring af lungearteriens klapper eller fortykket hjertemuskel
- Udviklingshæmning og forsinket motorisk udvikling, ofte med indlæringsvanskeligheder
- Epilepsi hos cirka halvdelen
- Hudforandringer som tør, fortykket hud, mange modermærker og eksem
- Dårlig trivsel, spiseproblemer og lav højde
- Muskel- og ledproblemer, fx muskelslaphed, hypermobilitet og skæv ryg (scoliose)
- Øjenproblemer (fx skelen, nedsat syn) og nedsat hørelse
- Andre symptomer kan være blødningsforstyrrelser, misdannelser af nyrer og urinveje samt manglende testikler hos drenge
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling for CFC-syndrom, men symptomerne kan lindres og kontrolleres. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan omfatte:
- Regelmæssige kontroller hos børnelæge, hjertelæge, hudlæge, øjenlæge og øre-næse-hals-læge
- Fysioterapi, ergoterapi og støtte til sprogudvikling
- Specialpædagogisk støtte i daginstitution, skole og uddannelse
- Ernæringsterapi og behandling af spiseproblemer
- Behandling af epilepsi og andre neurologiske symptomer
- Ortopædisk vurdering ved problemer med ryg eller bevægeapparat
- Psykosocial støtte til barnet og familien
- Genetisk rådgivning, hvis familien ønsker det
Der findes netværk og foreninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med CFC-syndrom. Behandlingen foregår ofte på specialiserede centre for sjældne sygdomme.