Karbamylfosfat syntetasedefekt

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at omdanne affaldsstoffer fra proteiner til urinstof. Det betyder, at der ophobes ammonium i blodet, hvilket kan være meget farligt, især for nyfødte. Sygdommen skyldes en fejl i et enzym, som normalt hjælper leveren med at fjerne kvælstof fra kroppen. Sygdommen nedarves fra begge forældre, og der er mulighed for genetisk rådgivning og testning i familien.

Symptomer

Hos spædbørn kan sygdommen vise sig få dage efter fødslen med opkast, hurtig vejrtrækning, sløvhed og kramper, som hurtigt kan føre til koma. Uden behandling er der stor risiko for hjerneskade eller død. Hvis enzymfejlen er mindre udtalt, kan symptomerne komme senere og være mildere. Disse kan være dårlig trivsel, udviklingshæmning, ændret adfærd, psykiske problemer, kramper, bevægelsesforstyrrelser, manglende appetit, opkast og træthed. Symptomerne kan forværres ved infektioner eller efter at have spist meget protein.

Behandling

Behandlingen går ud på at sænke mængden af ammonium i blodet. Det kan ske med medicin, særlige diæter med lavt proteinindhold og i svære tilfælde dialyse. Nogle får tilskud af bestemte aminosyrer. I nogle tilfælde kan levertransplantation komme på tale. Sygdommen kræver livslang opfølgning og tæt kontakt til specialister. Det er vigtigt at undgå visse typer medicin, og familien kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.