Kallmanns syndrom

Om

Denne sygdom er en medfødt tilstand, hvor kroppen ikke danner de nødvendige hormoner til at starte puberteten, og hvor man ofte har nedsat eller manglende lugtesans. Tilstanden skyldes en fejl i nogle af kroppens gener, og den kan opstå uden at andre i familien har haft det. Sygdommen rammer både drenge og piger, men er mest almindelig hos drenge. De fleste kan få en normal pubertetsudvikling og mulighed for at få børn med den rette behandling.

Symptomer

• Forsinket eller manglende pubertet (f.eks. manglende vækst af testikler hos drenge, manglende brystudvikling og menstruation hos piger)
• Nedsat eller manglende lugtesans
• Ubehandlet kan man have nedsat kønsdrift, være ufrugtbar og have øget risiko for knogleskørhed
• Nyfødte drenge kan have lille penis og manglende testikler i pungen
• Andre mulige symptomer: læbe-ganespalte, manglende nyre, medfødt hjertesygdom, misdannelser af skelet, nedsat hørelse, øjenproblemer, manglende tænder, spejlbevægelser af hænder, dårlig balance og forsinket udvikling

Behandling

Behandlingen består oftest af hormonbehandling (testosteron til drenge, østrogen til piger) for at starte puberteten og sikre normal vækst og udvikling. De fleste skal have behandling hele livet, men nogle kan begynde at danne hormoner selv senere. For at kunne få børn kan man få behandling med andre hormoner. Der kan også være behov for behandling af knogleskørhed, operationer for medfødte misdannelser, og støtte til hørelse eller andre problemer. Der findes ikke behandling for nedsat lugtesans. Familier kan få genetisk rådgivning og social støtte, og der findes patientforeninger og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og kontakt til andre i samme situation.