Jouberts syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor hjernen, især lillehjernen og hjernestammen, ikke udvikler sig normalt. Det kan føre til problemer med balance, bevægelser, vejrtrækning og udvikling. Sygdommen skyldes fejl i gener, der påvirker små strukturer i cellerne kaldet cilier, som er vigtige for mange organers funktion. Sygdommen kan også påvirke øjne, nyrer, lever og skelet. Den nedarves oftest fra begge forældre, som bærer på et sygt gen uden selv at være syge. Sygdommen er meget sjælden og rammer cirka 1 ud af 55.000-200.000 nyfødte.

Symptomer

De første tegn ses ofte hos spædbørn og kan være hurtig eller uregelmæssig vejrtrækning, slaphed i musklerne og problemer med at styre øjenbevægelser. Senere kan der opstå dårlig balance, forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder og i nogle tilfælde epilepsi. Nogle børn får problemer med synet, nyrerne, leveren eller skelettet. Der kan også være spiseproblemer, hørenedsættelse, adfærdsproblemer og særlige ansigtstræk. Symptomerne kan variere meget fra person til person.

Behandling

Behandlingen kræver et team af forskellige specialister og tilpasses den enkeltes behov. Det kan omfatte støtte til vejrtrækning, fysioterapi, ergoterapi, talepædagog, ernæringsterapi og pædagogisk støtte. Hvis der opstår problemer med syn, nyrer eller lever, behandles disse efter gældende retningslinjer. Familier kan få genetisk rådgivning om arvegangen og muligheder for fosterdiagnostik. Det er vigtigt med regelmæssig opfølgning og støtte til både barnet og familien. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientnetværk, som kan hjælpe med rådgivning og kontakt til andre i samme situation.