Isovalerinsyreforgiftning

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse proteiner, især aminosyren leucin. Sygdommen skyldes en genetisk fejl, som gør, at et bestemt enzym ikke virker, som det skal. Sygdommen kan vise sig meget forskelligt fra person til person – nogle får symptomer allerede som spædbørn, mens andre først får problemer senere i barndommen. Nogle kan endda have sygdommen uden at få symptomer. Sygdommen kan opdages tidligt gennem den blodprøve, som alle nyfødte får taget (hælprøven). Tidlig behandling giver gode muligheder for en normal udvikling.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget. Hos spædbørn kan sygdommen vise sig med opkast, dårlig trivsel, kramper, sløvhed, forsinket udvikling og en karakteristisk lugt af sure tæer. I svære tilfælde kan der opstå syreforgiftning, som kan være livstruende, hvis ikke der behandles hurtigt. Senere i barndommen kan symptomerne være dårlig trivsel, gentagne opkastninger, forsinket udvikling og problemer med syre-base-balancen i kroppen. Nogle børn kan have motoriske eller kognitive vanskeligheder, især hvis sygdommen ikke opdages og behandles tidligt. De fleste børn, der får behandling tidligt, udvikler sig normalt.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Ved akutte anfald er det vigtigt at give væske, ekstra karnitin og glycin, og at begrænse eller undgå protein i kosten i en periode. På længere sigt skal man ofte have tilskud af karnitin og glycin samt følge en diæt med lavt indhold af protein eller leucin. Det er vigtigt med støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk. Sygdommen er arvelig, så det kan være relevant med genetisk rådgivning for familien. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.