Hyper IgD syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppen har nedsat eller manglende aktivitet af et enzym, der hedder mevalonatkinase. Sygdommen kaldes også Hyper-IgD syndrom eller mevalonatkinase-mangel. Den viser sig typisk allerede fra første leveår og skyldes en genetisk fejl, som begge forældre skal være bærere af for at kunne give sygdommen videre til deres barn. Sygdommen er ikke smitsom, og de fleste børn vokser op med normal vækst og udvikling, selvom de har sygdommen. Anfaldene bliver ofte mildere og sjældnere med alderen.

Symptomer

Sygdommen viser sig ved gentagne anfald af feber, som ofte varer 3-7 dage og kan komme hver 2.-8. uge. Under anfaldene kan man opleve:

• Mavesmerter, opkast og diarré
• Hævede lymfeknuder
• Udslæt
• Ledsmerter og muskelsmerter
• Hovedpine

Anfaldene kan komme spontant eller udløses af fx vaccinationer, infektioner eller stress. I de sværeste tilfælde kan der også være forsinket vækst, udviklingsproblemer, neurologiske symptomer og øjenproblemer. Hos voksne kan sygdommen i sjældne tilfælde føre til komplikationer som amyloidose, der kan påvirke nyrerne.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men de fleste har god effekt af medicin, der dæmper betændelsestilstanden i kroppen. Det kan være medicin som anakinra, canakinumab eller etanercept. Behandlingen tilpasses den enkelte, og langt de fleste kan leve et normalt liv uden alvorlige komplikationer, hvis de ikke får svære infektioner eller nyreproblemer.

Hvis sygdommen er i familien, kan man få genetisk rådgivning. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til både patienter og pårørende. Behandlingen foregår ofte på børneafdelinger eller specialafdelinger med erfaring i sjældne sygdomme.