Hurlers syndrom

Om

Hurlers syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse affaldsstoffer fra bindevævet. Det skyldes, at et bestemt enzym mangler eller ikke virker, hvilket fører til ophobning af disse stoffer i kroppen. Sygdommen viser sig typisk i løbet af det første leveår, selvom barnet ofte er normalt ved fødslen. Hurlers syndrom er den sværeste form af en gruppe sygdomme, der også kaldes mukopolysakkaridoser. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere af genet.

Symptomer

• Gentagne infektioner i luftvejene, fx mellemørebetændelse
• Dårlig vækst og forsinket udvikling
• Forstørret lever og milt
• Grovere ansigtstræk
• Hjerteproblemer
• Brok
• Stive led og forandringer i skelettet
• Uklare hornhinder og nedsat syn
• Nedsat hørelse
• Løshed i nakkehvirvlerne
• Aftagende evner og færdigheder
• Problemer med vejrtrækning og søvnapnø
• Uden behandling er forventet levetid ofte 5-10 år

Behandling

Behandlingen afhænger af barnets alder og sygdommens sværhedsgrad:

• Stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation): Kan stabilisere udviklingen og forbedre vejrtrækning og hjertefunktion, især hvis den udføres før 2-årsalderen. Den hjælper dog ikke på knogle- og øjensygdomme.
• Enzymsubstitution: Ugentlig indsprøjtning af det manglende enzym kan forbedre fysisk udholdenhed, vejrtrækning og ledbevægelighed, men hjælper ikke på alle symptomer.
• Symptomatisk behandling: F.eks. hjælp til vejrtrækning (CPAP, ilt), fysioterapi, høreapparat, operationer og støtte til barnets udvikling og sociale deltagelse.
• Genetisk rådgivning: Forældre og søskende kan få tilbudt genetisk vejledning og undersøgelser.

Familier kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud. Behandlingen foregår på specialiserede centre, og der findes ressourcer og rådgivning for både patienter og pårørende.