Hurler-Scheie syndrom
Om
Hurler-Scheies syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der skyldes mangel på et bestemt enzym i kroppen. Sygdommen hører til en gruppe sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse affaldsstoffer, som derfor ophobes i kroppen. Dette kan give forskellige symptomer, som ofte forværres med tiden. Sygdommen rammer både drenge og piger og viser sig typisk i de første leveår. Hurler-Scheies syndrom er en mildere form af Hurler syndrom, men kan stadig give betydelige helbredsproblemer. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere af genet.
Symptomer
Børn med Hurler-Scheies syndrom får ofte symptomer i de første leveår. De mest almindelige symptomer er:
- Gentagne infektioner i luftvejene, fx mellemørebetændelse
- Langsommere vækst end andre børn
- Grovere ansigtstræk
- Hjerteproblemer
- Forstørret lever og milt
- Øget behåring
- Brok (fx navle- eller lyskebrok)
- Krumning af ryggen (gibbus)
- Større hovedomfang
- Uklare hornhinder (efter 2-årsalderen)
- Nedsat hørelse
- Stive led og nedsat bevægelighed
- Problemer med vejrtrækning og søvnapnø
- Forandringer i skelettet
Uden behandling kan sygdommen forkorte levetiden på grund af hjerte- og lungesygdomme.
Behandling
Behandlingen af Hurler-Scheies syndrom afhænger af barnets alder og symptomer. Mulighederne omfatter:
- Stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation): Kan stabilisere udviklingen, især hvis den udføres før 2-årsalderen. Den kan forbedre vejrtrækning og nogle hjerteproblemer, men hjælper kun lidt på knoglesygdommen.
- Enzymsubstitution: Ugentlig indsprøjtning af det manglende enzym kan forbedre fysisk udholdenhed, vejrtrækning og ledbevægelighed, men hjælper ikke på alle symptomer, fx hjerteklapper og hjernen.
- Symptomatisk behandling: Kan omfatte hjælp til vejrtrækning (fx CPAP eller ilt), fysioterapi, ergoterapi, høreapparat, operationer (fx for øre, næse, hals, hjerte, brok eller øjne) og hjælpemidler efter behov.
- Støtte til familien: Der findes forskellige muligheder for social støtte og rådgivning til familier med et barn med Hurler-Scheies syndrom.
Det er vigtigt med genetisk rådgivning, da sygdommen kan gå i arv. Yngre søskende bør undersøges, hvis der er konstateret sygdom i familien. Prænatal diagnostik er mulig, hvis familiens genfejl er kendt.