Holt-Orams syndrom

Om

Denne sygdom er en arvelig tilstand, hvor man har medfødte forandringer i knoglerne i armene og ofte også medfødt hjertesygdom. Sygdommen skyldes oftest en fejl i et gen, der er vigtigt for udviklingen af både hjerte og arme. Den kan gå i arv fra forældre til børn, men de fleste tilfælde opstår spontant uden at andre i familien har sygdommen. Sygdommen rammer både drenge og piger lige ofte. Sværhedsgraden og symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie.

Symptomer

Alle med sygdommen har forandringer i armene, som kan være milde eller svære. Det kan for eksempel være, at tommelfingeren eller underarmsknoglerne er anderledes end normalt, eller at hånden sidder tættere på kroppen. Nogle har kun lette forandringer, mens andre har mere udtalte misdannelser. Omkring tre ud af fire har også medfødt hjertesygdom, ofte i form af huller i hjertets skillevæg. Der kan også opstå problemer med hjertets elektriske ledningssystem, hvilket kan give hjerterytmeforstyrrelser. Symptomerne kan vise sig allerede fra fødslen, men nogle opdages først senere i livet, hvis der opstår komplikationer eller hvis et familiemedlem får stillet diagnosen.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor svære forandringerne er i arme og hjerte. Ofte er der brug for et team af specialister, som kan omfatte hjertelæger, hjertekirurger, ortopædkirurger (herunder håndkirurger), fysioterapeuter og genetikere. Nogle kan have behov for operation af hjertet eller få indsat en pacemaker, hvis der er problemer med hjerterytmen. Fysioterapi, ergoterapi og forskellige hjælpemidler kan hjælpe med at forbedre funktionen af armene. Det er vigtigt med livslang opfølgning hos hjertelæge, da der kan opstå nye problemer med hjertet senere i livet. Der tilbydes også genetisk rådgivning til familier, og der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.