Holoprosencefali

Om

Denne medfødte tilstand skyldes, at den forreste del af hjernen ikke bliver delt korrekt tidligt i graviditeten. Tilstanden kaldes også holoprosencefali, men omtales ofte som en medfødt misdannelse af hjernen. Den kan variere meget i sværhedsgrad og er ofte forbundet med misdannelser i ansigtet og udviklingshæmning. Årsagerne kan være genetiske, kromosomfejl eller ukendte forhold. Nogle gange kan sygdommen opdages allerede under graviditeten ved ultralyd.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person. Nogle af de mest almindelige tegn er:

• Misdannelser i ansigtet, som fx lille eller stort hoved, tætliggende øjne, manglende eller små øjne, flad næse, spalte i læbe eller gane, eller kun én fortand i midten.
• Udviklingshæmning og forsinket udvikling, ofte svær.
• Spiseproblemer og dårlig trivsel.
• Epilepsi.
• Problemer med at synke, ustabil kropstemperatur, puls og vejrtrækning.
• Hormonforstyrrelser, fx problemer med væskebalance. Sværhedsgraden af symptomerne afhænger af, hvor alvorlig misdannelsen er. Nogle børn med de sværeste former dør kort efter fødslen, mens andre med mildere former kan leve til voksenalderen.

Behandling

Behandlingen er tværfaglig og tilpasses den enkeltes behov. Den retter sig mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Det kan fx være støtte til udvikling og læring, behandling af epilepsi, hjælp til at spise og støtte til familien. Der tilbydes også genetisk rådgivning for at afklare årsagen og risikoen for gentagelse i familien. Familier kan få hjælpemidler og støtte fra sociale myndigheder, og der findes flere organisationer, som kan rådgive og støtte familier med sjældne sygdomme.