Glutaraciduri type 3

Om

Denne sygdom skyldes en arvelig fejl i kroppens evne til at nedbryde et stof kaldet glutarsyre. Det betyder, at der ophobes mere glutarsyre i blod og urin end normalt. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun rapporteret få tilfælde på verdensplan. Det er endnu ikke sikkert, om sygdommen altid giver symptomer, da nogle personer kan være helt uden gener. Sygdommen arves, og risikoen for at få et barn med sygdommen er større, hvis forældrene er i familie med hinanden eller hvis der tidligere har været tilfælde i familien.

Symptomer

Det er ikke sikkert, at sygdommen giver symptomer. Nogle personer har oplevet opkast, diarré og forsinket udvikling, mens andre ikke har haft nogen symptomer. Sygdommen kan derfor være svær at opdage.

Behandling

Der findes ikke en sikker behandling, men der er forsøgt behandling med vitamintilskud (riboflavin) og antibiotika for at mindske dannelsen af glutarsyre i kroppen. Hvis du har et barn med denne sygdom, kan du få genetisk rådgivning om risikoen ved kommende graviditeter. Der findes også forskellige støttemuligheder og rådgivningstilbud til familier med sjældne sygdomme, for eksempel gennem Sjældne Diagnoser og Sjældne-netværket. Behandlingen varetages på specialiserede centre, som for eksempel Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.