Gillespies syndrom

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, medfødt og arvelig tilstand, hvor man helt eller delvist mangler regnbuehinderne i øjnene (også kaldet aniridi). Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som påvirker kroppens celler. Ud over øjenproblemer kan der også være muskelslaphed, forsinket motorisk udvikling, dårlig koordination og udviklingshæmning. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet omkring 30 tilfælde på verdensplan.

Symptomer

• Store pupiller, der ikke reagerer normalt på lys, hvilket kan give lysfølsomhed
• Andre øjenproblemer som ufrivillige øjenbevægelser, nedsat syn og i nogle tilfælde grøn stær
• Muskelslaphed og forsinket udvikling af motoriske færdigheder fra første leveår
• Problemer med koordination, balance og gang, som ikke forværres over tid
• Rysten på hænderne, langsom og usikker tale
• Udviklingshæmning i varierende grad, oftest let til moderat

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og hjælp til de forskellige symptomer:

• Hjælp til synsproblemer, fx synskonsulent og hjælpemidler
• Fysioterapi og ergoterapi for at støtte motorisk udvikling og koordination
• Logopæd for at hjælpe med talevanskeligheder
• Støtte til udviklingshæmning

Familier kan få genetisk rådgivning, og der er mulighed for at få undersøgt fosteret under graviditeten, hvis genfejlen er kendt i familien. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem øjenlæger, børnelæger og specialister i sjældne sygdomme.