Galaktosæmi
Om
Galaktosæmi er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde galaktose, som findes i mælkesukker (laktose). Sygdommen opdages ofte kort efter fødslen, når barnet begynder at få mælk. Hvis galaktose ikke bliver fjernet fra kosten, kan der ophobes skadelige stoffer i kroppen, som kan skade flere organer. Sygdommen kan variere meget fra person til person, og det er svært at forudsige, hvordan den vil udvikle sig for den enkelte.
Symptomer
Hos nyfødte viser symptomerne sig typisk få dage til uger efter fødslen, når barnet får mælk. Symptomerne kan være:
- Opkastning og manglende appetit
- Sløvhed og manglende vægtøgning
- Gulfarvning af huden (gulsot) på grund af leverskade
- Lavt blodsukker og blødningstendens
- Øget risiko for alvorlige infektioner (blodforgiftning)
- Grå stær (uklart syn) kan forekomme
Hvis barnet hurtigt får en kost uden mælkesukker, bedres tilstanden ofte hurtigt.
Senere i livet kan der, trods behandling, opstå:
- Problemer med sprog, indlæring og motorik
- Forsinket pubertet, især hos piger
- Nedsat frugtbarhed og tidlig overgangsalder hos kvinder
- Nedsat knogletæthed
- Psykiske problemer som angst, depression eller ADHD
Hvis diæten ikke overholdes, kan der opstå varige skader på lever, hjerne og syn. Med korrekt behandling kan de fleste dog leve et normalt liv.
Behandling
Den vigtigste behandling er en livslang diæt uden mælkesukker (laktose) og dermed galaktose. Det betyder, at man skal undgå mælk og mælkeprodukter fra både mennesker og dyr samt fødevarer, der kan indeholde mælk, som fx færdigretter, bagværk og visse typer medicin. Det er vigtigt at læse varedeklarationer grundigt og rådføre sig med en diætist.
Efter etårsalderen anbefales tilskud af calcium og D-vitamin for at styrke knoglerne. Børn med galaktosæmi får ofte tilbudt støtte til sprog, motorik og indlæring, og piger/kvinder kan have behov for hormonbehandling. Regelmæssige kontroller hos læge, øjenlæge og eventuelt andre specialister er nødvendige.
Med den rette behandling og støtte kan de fleste børn og voksne med galaktosæmi få et godt liv. Det er vigtigt at følge diæten nøje og få hjælp fra sundhedspersonale og diætist.