Floating-Harbor syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom kaldes også Floating-Harbor syndrom (FHS). Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der påvirker kroppens udvikling. Der er kun beskrevet meget få tilfælde på verdensplan. Sygdommen arves oftest ikke fra forældrene, men opstår som en ny genfejl. Hvis en forælder har sygdommen, er der 50% risiko for at give den videre til et barn. Sygdommen påvirker især vækst, ansigtstræk og udvikling, men de fleste børn har et godt helbred og livskvalitet.

Symptomer

• Lav fødselsvægt og langsom vækst i barndommen
• Lille højde som voksen (typisk 140-155 cm)
• Særlige ansigtstræk, fx trekantet ansigt, dybtliggende øjne, kort afstand mellem næse og overlæbe, og bred næsetip
• Let til moderat udviklingshæmning, især med forsinket sprogudvikling og udtalt vanskelighed med at tale
• Ofte normal motorik (bevægelse og koordination)
• Adfærdsproblemer som ADHD, impulsivitet og frustrationer, som ofte bliver bedre med alderen
• Korte fingre og bred brystkasse
• Medfødte misdannelser af kønsdele hos drenge, fx hypospadi eller kryptorkisme
• Problemer med nyrer, fx cyster eller forstørret nyrebækken
• Fordøjelsesproblemer som refluks og forstoppelse
• Små tænder og forkert sammenbid
• Skelen, langsynethed og tåreflod
• Nedsat hørelse og hyppige mellemørebetændelser

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for støtte og hjælp:

• Fokus på udvikling, læring og sprogtræning
• Behandling af syns-, høre-, tand- og fordøjelsesproblemer efter behov
• Nogle børn kan have gavn af væksthormon
• Genetisk rådgivning til familien
• Mulighed for social støtte og hjælpemidler
• Kontakt til specialiserede centre for sjældne sygdomme og patientforeninger kan være en stor hjælp for familien

Hvis du har spørgsmål eller brug for støtte, kan du kontakte din læge, relevante patientforeninger eller specialiserede centre for sjældne sygdomme.