Fejl i urinstofkredsløbet

Om

Defekter i kroppens evne til at omdanne affaldsstoffer fra proteiner til urinstof er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom. Sygdommen betyder, at kroppen ikke kan komme af med overskydende kvælstof, som i stedet ophobes som ammonium i blodet. Dette kan være farligt, især for spædbørn, men sygdommen kan også vise sig senere i livet. Sygdommen skyldes, at et eller flere enzymer i leveren ikke fungerer som de skal. Sygdommen kan være arvet, især hvis der er andre tilfælde i familien.

Symptomer

Hos spædbørn kan symptomerne vise sig få dage efter fødslen og omfatte manglende appetit, opkast, hurtig vejrtrækning, sløvhed og kramper. Uden behandling kan det føre til koma og i værste fald død. Overlevende kan få varige hjerneskader. Hvis sygdommen er mildere, kan symptomerne komme senere og være mere diffuse, som for eksempel dårlig trivsel, udviklingshæmning, adfærdsændringer, psykiske problemer, kramper, bevægeforstyrrelser eller leversygdom. Symptomerne kan også udløses af infektion, hurtigt vægttab eller et proteinrigt måltid.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor alvorlig sygdommen er. Ved meget højt ammonium i blodet kan det være nødvendigt med dialyse. Der findes medicin, som hjælper kroppen med at udskille ammonium, og nogle gange gives tilskud af bestemte aminosyrer. Det er vigtigt at spise en diæt med lavt proteinindhold, ofte hele livet. I nogle tilfælde kan levertransplantation være en mulighed. Tidlig diagnose og behandling er vigtig for at undgå skader på hjernen. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes støtteordninger og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.