Erytropoietisk protoporfyri

Om

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at behandle porfyrin, et stof der er involveret i dannelsen af røde blodlegemer. En enzymdefekt i leveren fører til en ophobning af protoporfyrin i blodet. Når huden udsættes for sollys, kan dette protoporfyrin forårsage smertefulde reaktioner. Sygdommen kan debutere i barndommen, men kan også vise sig senere i livet.

Symptomer

Det mest fremtrædende symptom ved EPP er stærke, brændende eller stikkende smerter i huden kort tid efter soleksponering. Smerterne kan vare i flere timer. Mange oplever ingen synlige hudforandringer, men nogle kan få forbigående hævelser (ødem) og rødme (erytem). Kraftig soleksponering kan i sjældne tilfælde føre til sår og skorper, især i ansigtet, på hænderne og fingrene. Selv sollys gennem vinduer eller bilruder kan udløse symptomer. Smerteintensiteten varierer fra person til person.

Behandling

Der findes ingen kur mod EPP, men behandlingen fokuserer på at reducere symptomerne og beskytte huden mod sollys. Det er vigtigt at undgå direkte sollys, især i de stærkeste timer. Solcreme med fysisk filter (titanoksid, zinkoxid eller jernoksid) kan hjælpe med at beskytte huden. Specialfremstillede lysfiltre kan monteres på vinduer for at blokere de skadelige lysbølgelængder. Det er også vigtigt at undgå alkohol og andre stoffer, der kan belaste leveren. Behandlingen og opfølgning foregår i speciallægeregi, typisk hos en hudlæge eller intern mediciner, afhængig af omfanget af sygdommen.