Engelsk syge (arvelig form med lavt fosfatindhold i blodet)

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, hvor kroppen mister for meget fosfat gennem nyrerne. Det fører til, at knoglerne ikke bliver mineraliseret ordentligt, hvilket kan give bløde knogler (rakitis, også kaldet engelsk syge) og lavere vækst hos børn. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker et hormon, der styrer fosfatbalancen i kroppen. Tilstanden rammer både drenge og piger, og kan variere meget i sværhedsgrad, selv inden for samme familie. Sygdommen kaldes også vitamin D-resistent rakitis eller fosfatdiabetes.

Symptomer

• Nedsat væksthastighed hos børn, hvilket kan føre til lavere sluthøjde
• Fejlstilling af benene (hjulben eller kalveknæ)
• Forsinket motorisk udvikling og vraltende gang
• Smerter i knogler og led
• Øget risiko for tandproblemer, som rodabscesser og huller i tænderne
• Tidlig lukning af kraniets suturer, hvilket kan give et aflangt kranium og fremtrædende pande
• Øget risiko for slidgigt og træthedsbrud i knoglerne hos voksne
• Nedsat hørelse kan forekomme hos voksne

Behandling

Behandlingen består typisk af tilskud med fosfat og aktivt vitamin D, som tages flere gange dagligt. Hos nogle børn og voksne kan man også få indsprøjtninger med et lægemiddel, der blokerer det hormon, som får kroppen til at tabe fosfat. Målet med behandlingen er at styrke knoglerne og mindske symptomerne. Der kan også være behov for fysioterapi, tandbehandling, høreapparat eller operationer, hvis der er fejlstillinger i knoglerne. Behandlingen følges tæt med regelmæssige blodprøver og undersøgelser for at undgå bivirkninger. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes patientforeninger og sociale støttemuligheder for dem, der lever med sygdommen.