Edwards' syndrom

Om

Edwards' syndrom er en sjælden kromosomsygdom, hvor der er tre kopier af kromosom 18 i kroppens celler i stedet for to. Sygdommen rammer cirka 1 ud af 6.000 nyfødte, men mange fostre med Edwards' syndrom bliver ikke født, da de ofte går til under graviditeten. Sygdommen kan opstå tilfældigt, og risikoen for at få et barn med Edwards' syndrom stiger med moderens alder. I nogle tilfælde har kun nogle af kroppens celler det ekstra kromosom (mosaik), hvilket kan give mildere symptomer.

Symptomer

Børn med Edwards' syndrom har ofte lav fødselsvægt og vokser langsomt både før og efter fødslen. De kan have særlige ansigtstræk som smalle øjenspalter, lavtsiddende ører, lille underkæbe og mund. Der ses ofte misdannelser af hænder og fødder, for eksempel knyttede hænder og klumpfødder. Mange har også problemer med syn og hørelse, samt misdannelser af hjerte, nyrer og andre organer. Udviklingsmæssigt er børnene ofte svært hæmmede, både intellektuelt og motorisk. De kan have problemer med at spise, trække vejret og bevæge sig. Epilepsi og problemer med temperaturregulering er også almindelige. De fleste børn med Edwards' syndrom har ikke talesprog eller evne til at gå selvstændigt.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for Edwards' syndrom, men der kan gives støtte og lindrende behandling. Det kan for eksempel være hjælp til ernæring (sonde eller gastrostomi), behandling af refluks, specialpædagogisk støtte, fysioterapi og ergoterapi. Syn og hørelse kan optimeres med hjælpemidler. Nogle misdannelser, for eksempel i hjerte eller mave-tarmkanal, kan behandles kirurgisk. Der er behov for tæt samarbejde mellem forskellige fagpersoner og støtte til familien. Prognosen er alvorlig, og mange børn lever kun kort tid, men enkelte kan leve i flere år. Familier kan få genetisk rådgivning og støtte fra forskellige sociale og patientforeninger.