Dværgvækst (specifikt en form for arvelig dværgvækst)
Om
Denne tilstand er den mest almindelige form for dværgvækst, hvor personer har kortere arme og ben i forhold til kroppen. Tilstanden skyldes en forandring i et gen, som påvirker knoglernes vækst. Den er medfødt og arvelig, men kan også opstå som en ny mutation. Der findes omkring 200 personer med denne tilstand i Danmark. Det er vigtigt med regelmæssig opfølgning hos forskellige specialister for at forebygge og behandle de komplikationer, der kan opstå i takt med alderen.
Symptomer
- Korte arme og ben, især overarme og lår
- Stort hoved med fremtrædende pande og et fladt ansigt
- Korte og brede hænder med øget afstand mellem fingrene
- Øget bevægelighed i nogle led, men nedsat bevægelighed i albuer
- Muskelslaphed hos spædbørn, hvilket kan forsinke motorisk udvikling
- Krumning af ryggen hos små børn, som senere kan udvikle sig til svaj i lænden
- Sluthøjden er typisk omkring 124-131 cm for voksne
- Øget risiko for øreproblemer, hørenedsættelse, søvnapnø, overvægt og fejlstilling af benene
- Voksne kan opleve rygsmerter og nedsat gangdistance
Behandling
Behandlingen handler om at forebygge og behandle de komplikationer, der kan opstå. Det kan blandt andet indebære:
- Regelmæssig kontrol af hovedets vækst og eventuel behandling af øget tryk i hjernen
- Overvågning og behandling af rygmarvskomplikationer, som kan give gangbesvær
- Behandling af hyppige mellemørebetændelser og eventuelt indgreb for at forbedre hørelsen
- Behandling af søvnapnø, fx med fjernelse af mandler eller brug af CPAP-apparat
- Fysioterapi og ergoterapi for at støtte motorisk udvikling og tilpasse omgivelserne
- Kirurgi kan overvejes ved svære fejlstillinger af benene
- Vægtkontrol og støtte til fysisk aktivitet
- Social støtte og hjælpemidler efter behov
- Genetisk rådgivning til familier, da tilstanden er arvelig
Der findes endnu ingen medicinsk behandling, der kan øge højden væsentligt, men der forskes i nye muligheder. De fleste med denne tilstand kan leve et godt liv med den rette støtte og behandling, men den forventede levealder er lidt nedsat sammenlignet med gennemsnittet.