Duchennes muskeldystrofi

Om

Denne sygdom er en arvelig muskelsygdom, som især rammer drenge. Den skyldes en fejl i et gen, der gør, at musklerne gradvist bliver svagere. Sygdommen viser sig ofte i barndommen, og et typisk tegn er, at lægmusklerne ser store ud, selvom de faktisk er svage (det kaldes pseudohypertrofi).

Symptomer

De første tegn ses som regel, når barnet er 2-5 år. Barnet kan have svært ved at løbe, hoppe og rejse sig fra gulvet. Ofte falder barnet mere end andre børn. Lægmusklerne kan se store ud, men det skyldes, at de er fyldt med fedt og bindevæv i stedet for muskelfibre. Med tiden bliver flere muskler svage, og barnet kan få svært ved at gå og har brug for kørestol i teenageårene. Der kan også opstå problemer med vejrtrækning og hjerte.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er flere muligheder for at hjælpe barnet. Fysioterapi og træning kan holde musklerne i gang så længe som muligt. Nogle får medicin, som kan bremse udviklingen af sygdommen. Hjælpemidler som skinner og kørestol kan blive nødvendige. Det er vigtigt med regelmæssig kontrol hos læge og specialister for at følge udviklingen og behandle eventuelle komplikationer.