Cutis marmorata telangiectatica congenita

Om

Denne sjældne medfødte hudsygdom, også kaldet Van Lohuizens syndrom, viser sig ved, at barnet har et netformet, blåligt eller rødviolet mønster på huden. Det skyldes udvidede blodkar tæt under huden. Forandringerne er ofte tydeligst på et ben, men kan også ses på kroppen eller armene. Tilstanden opstår som regel tilfældigt og ikke fordi den er arvet. Hos de fleste børn bliver hudforandringerne mindre synlige eller forsvinder helt i løbet af barndommen. Nogle børn kan opleve, at huden eller underhuden bliver tyndere i de ramte områder. I sjældne tilfælde kan der være andre problemer, som forskellig længde på benene eller øjenproblemer.

Symptomer

• Netformet, blåligt eller rødviolet udslæt på huden, som ikke forsvinder, når barnet bliver varmt
• Ofte kun på et ben, men kan også være på arme eller krop
• Små karsprængninger (telangiektasier) i huden
• I nogle tilfælde områder med manglende hud eller åbne sår
• Mulig forskel i længde eller tykkelse på benene
• Sjældent: problemer med øjnene, som grøn stær eller nethindeløsning
• Nogle børn kan have nedsat kraft, smerter eller problemer med at regulere temperaturen i det ramte område

Behandling

Behandling af de udvidede blodkar er som regel ikke nødvendig, men karsprængninger kan fjernes med laser, hvis det ønskes. Det er vigtigt, at barnet får undersøgt øjnene for at udelukke grøn stær eller nethindeløsning, som kan behandles. Hvis der er forskel i benlængde, kan det i nogle tilfælde rettes med en operation. De fleste børn får ikke sygdommen igen, og risikoen for at give den videre til egne børn er meget lille. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.