Crouzons syndrom
Om
Crouzons syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor nogle af kraniets og ansigtets knogler vokser for tidligt sammen. Det betyder, at hovedet og ansigtet ikke udvikler sig normalt, hvilket kan give et anderledes udseende. Sygdommen skyldes en ændring i et bestemt gen og kan gå i arv fra forældre til børn, men kan også opstå som en ny genfejl. Intelligensen er som regel ikke påvirket, og misdannelserne er primært i ansigt og kranium. Sygdommen rammer både drenge og piger, og der fødes 2-3 børn med Crouzons syndrom om året i Danmark.
Symptomer
Tegnene på Crouzons syndrom kan være svage ved fødslen, men bliver ofte tydeligere med alderen. Typiske symptomer er:
- Ændret form på hoved og ansigt
- Fremstående øjne og stor afstand mellem øjnene
- Nedsat syn og hørelse
- Problemer med vejrtrækning og søvn, fx snorken eller søvnapnø
- Problemer med at spise og tygge, fordi overkæben er lille og underkæben virker stor
- Dårligt sammenbid og trang plads til tænderne
- Øget risiko for mellemørebetændelse
- Psykosociale udfordringer på grund af udseendet
De fleste har normal intelligens og udvikling, men der kan være stor forskel på, hvor alvorlige symptomerne er fra person til person.
Behandling
Behandlingen af Crouzons syndrom kræver et tæt samarbejde mellem mange forskellige specialister, fx kirurger, øjenlæger, øre-næse-hals-læger, tandlæger og psykologer. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan omfatte:
- Operation for at adskille sammenvoksede kranieknogler og give hjernen plads til at vokse
- Operationer for at forbedre udseende, vejrtrækning og tyggefunktion
- Behandling af forhøjet tryk i hjernen, fx med dræn
- Brug af CPAP/BiPAP-maske ved vejrtrækningsproblemer om natten
- Behandling af øjenproblemer, fx øjendråber eller operation
- Tandregulering og god mundhygiejne
- Høreapparat ved nedsat hørelse
- Psykologisk støtte til både barnet og familien
Der findes særlige centre i Danmark, som har stor erfaring med behandling af Crouzons syndrom. Det er vigtigt med regelmæssig kontrol og opfølgning gennem hele barndommen og ofte også i voksenlivet.