Cohens syndrom

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom kaldes også Cohen syndrom. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som påvirker udviklingen af øjne, blod og nervesystem. Den arves fra begge forældre, som oftest ikke selv har sygdommen, men bærer genet. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet lidt over 200 tilfælde på verdensplan, men den kan være underdiagnosticeret. Tidlig diagnose er vigtig for at kunne hjælpe bedst muligt, især med synet og for at forebygge infektioner.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Nogle af de mest almindelige tegn er:

• Lille hovedomfang fra første leveår
• Påfaldende ansigtstræk, som bliver tydeligere fra 5-årsalderen (fx høje øjenlåg, lange øjenvipper, kort afstand mellem næse og overlæbe, kraftigt hår)
• Muskelslaphed, især som spæd, hvilket kan give problemer med vejrtrækning og spisning
• Forsinket motorisk udvikling og sprog
• Udviklingshæmning, som kan variere fra let til meget svær
• Kropsfedme, især fra teenagealderen, men ofte slanke arme og ben
• Store fortænder og tidlig tandkødsbetændelse
• Synsproblemer: tidlig nærsynethed, senere natteblindhed og indsnævret synsfelt
• Nedsat antal hvide blodlegemer, hvilket kan give hyppige infektioner, især i luftveje og mund
• Hypermobilitet og skæv ryg
• Ofte venlig og imødekommende personlighed

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er flere muligheder for at lindre symptomer og støtte udviklingen:

• Regelmæssig kontrol hos øjenlæge for at optimere synet og synsrehabilitering ved nedsat syn
• Antibiotika ved infektioner
• Særlige indsprøjtninger (G-CSF) ved lavt antal hvide blodlegemer
• Fysioterapi for at styrke muskler og motorik
• Talepædagogisk støtte og hjælp til kommunikation
• Støtte til læring og udvikling
• Genetisk rådgivning til familien
• Mulighed for social støtte og hjælpemidler efter behov

Behandlingen foregår ofte i samarbejde mellem flere specialister, fx øjenlæger, tandlæger og specialafdelinger for sjældne sygdomme. Der findes også netværk og foreninger, hvor familier kan få rådgivning og støtte.