Coffin-Lowrys syndrom
Om
Denne sygdom, også kendt som Coffin-Lowry syndrom (CLS), er en sjælden, arvelig tilstand, der især rammer drenge og mænd. Sygdommen skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet, som påvirker kroppens vækst og udvikling. Personer med denne sygdom kan have udviklingshæmning, lav højde, særlige ansigtstræk, tilspidsede fingre og ofte en skæv ryg. Sygdommen kan variere meget i sværhedsgrad, især hos piger og kvinder. Der findes ikke en helbredende behandling, men det er vigtigt med regelmæssig opfølgning hos forskellige specialister for at forebygge og behandle komplikationer.
Symptomer
- Forsinket vækst fra barndommen, ofte med lav sluthøjde
- Udviklingshæmning, især hos drenge (kan være svær)
- Forsinket eller manglende sprog, men ofte god evne til at kommunikere på andre måder
- Særlige ansigtstræk, som bliver tydeligere med alderen (fx bred pande, store øjenafstand, kraftige øjenbryn, bred mund)
- Tilspidsede fingre og kraftige hænder
- Skæv ryg (kyfoskoliose), som ofte forværres med alderen
- Hørenedsættelse og nedsat syn kan forekomme
- Pludselige episoder med muskelslaphed i benene (drop attacks), især ved uventede lyde eller følelser
- Epilepsi hos nogle
- Små eller manglende tænder og høj gane
- Brystkassen kan være formet anderledes (kyllinge- eller tragtbryst)
- Risiko for hjerteproblemer og brok
Behandling
Der findes ikke en specifik behandling, men det er vigtigt med en tværfaglig indsats for at støtte barnet og familien. Behandlingen kan omfatte:
- Regelmæssig kontrol af ryg, syn, hørelse, hjerte og tænder
- Fysioterapi og hjælpemidler efter behov
- Specialpædagogisk støtte ved udviklingshæmning
- Tale- og hørepædagogisk hjælp ved hørenedsættelse
- Medicin mod epilepsi eller drop attacks, hvis det er nødvendigt
- Social og psykologisk støtte til familien
- Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen kan gå i arv
Det er vigtigt med tidlig indsats og tæt opfølgning for at forebygge komplikationer, især med ryggen og hjertet. Der findes også forskellige patientforeninger og netværk, som kan tilbyde støtte og rådgivning.