Citrullinæmi

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde og udskille affaldsstoffer fra proteiner. Det skyldes, at et bestemt enzym i leveren mangler eller ikke virker godt nok. Sygdommen kaldes også klassisk citrullinæmi eller ASS-mangel. Det betyder, at ammonium (et affaldsstof) ophobes i blodet, hvilket kan være farligt, især for små børn. Sygdommen kan vise sig kort efter fødslen eller senere i livet, og den kræver livslang behandling og kontrol.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget. Hos spædbørn kan de første tegn komme få dage efter fødslen og omfatte slaphed, sløvhed, problemer med at spise, opkastninger og hurtig vejrtrækning. Ubehandlet kan det føre til kramper, bevidstløshed og i værste fald død. Hos større børn og voksne kan symptomerne være mildere og komme senere, f.eks. dårlig trivsel, bevægelsesforstyrrelser, opkastninger, træthed, psykiske forandringer eller kramper. Infektioner, stress eller for meget protein i kosten kan forværre tilstanden. Nogle kan have sygdommen uden at have symptomer.

Behandling

Behandlingen går ud på at holde ammonium-niveauet i blodet nede. Det sker med medicin, der hjælper kroppen med at udskille affaldsstoffer, og med tilskud af aminosyren arginin. Det er også nødvendigt med en livslang diæt med lavt proteinindhold. Ved alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt med dialyse eller levertransplantation. Sygdommen kræver tæt opfølgning på et specialiseret hospital. Der tilbydes også genetisk rådgivning til familier, da sygdommen er arvelig. Søskende bør undersøges, og der er mulighed for at få undersøgt kommende børn under graviditeten. Forældre og patienter kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.