Carpenters syndrom

Om

Carpenters syndrom er en meget sjælden, medfødt sygdom, hvor kraniets knogler vokser sammen for tidligt. Det kan give en usædvanlig form på hovedet og ansigtet. Sygdommen kan også medføre ekstra fingre eller tæer, sammenvoksede fingre eller tæer, og nogle gange udviklingshæmning. Carpenters syndrom skyldes ændringer i bestemte gener, og sygdommen arves fra begge forældre, som hver især bærer på et sygdomsanlæg uden selv at være syge. Sygdommen ses kun hos meget få personer på verdensplan.

Symptomer

• Usædvanlig form på hovedet og ansigtet, ofte med flade pande, skrå øjenspalter, fyldige kinder og lavtsiddende ører
• Ekstra fingre eller tæer (polydaktyli)
• Sammenvoksede eller korte fingre og tæer (syndaktyli og brakydaktyli)
• Lille højde og let til moderat overvægt
• Let til moderat udviklingshæmning
• Forsinket tab af mælketænder og for få blivende tænder
• Nedsat hørelse
• Medfødte hjertefejl
• Brok og misdannelser i hofter, knæ eller ryg
• Hos drenge: manglende testikler i pungen og forsinket pubertet

Behandling

Behandlingen foregår på specialiserede hospitaler med et tværfagligt team. Ofte er det nødvendigt med operationer for at sikre, at hjernen og kraniet kan vokse normalt og for at undgå for højt tryk i hjernen. Andre operationer kan være nødvendige for at rette op på misdannelser i ansigt, fingre, tæer eller hjerte. Nogle har brug for høreapparat. Børn med udviklingshæmning kan have gavn af specialundervisning, fysioterapi og støtte til familien. Der er mulighed for genetisk rådgivning, hvis man ønsker at vide mere om arvegangen eller muligheder for at undersøge kommende børn. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.