Carnitintransport-defekt

Om

Denne sygdom skyldes en medfødt fejl i kroppens evne til at forbrænde fedt. Det betyder, at kroppen ikke kan omdanne fedt til energi på normal vis, hvilket kan føre til energimangel i cellerne. Sygdommen kaldes også carnitinmangel, fordi kroppen mangler stoffet carnitin, som er nødvendigt for at transportere fedt ind i cellerne. Uden behandling kan sygdommen give alvorlige problemer, især hos spædbørn og børn, men mange har ingen eller kun milde symptomer. Sygdommen er sjælden i Danmark, men mere almindelig på Færøerne. Den arves fra begge forældre, som ofte ikke selv har symptomer.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person. Nogle har ingen symptomer, mens andre kan opleve:

• Spiseproblemer, træthed og irritabilitet hos små børn
• Forstørret lever
• Stofskiftekrise med lavt blodsukker, som kan være livstruende
• Muskelslaphed og nedsat udholdenhed hos større børn og voksne
• Hjertesvigt og forstyrrelser i hjerterytmen

Ofte opstår symptomerne i forbindelse med faste (fx hvis barnet ikke spiser i længere tid) eller under sygdom med opkast og diarré.

Behandling

Behandlingen består af et livslangt tilskud af carnitin, som tages flere gange dagligt. Det er vigtigt at undgå langvarig faste og at give ekstra sukker ved sygdom for at forebygge lavt blodsukker. Ved problemer med hjertet kan der være behov for særlig behandling. Nogle kan opleve bivirkninger som mavekneb, diarré eller en fiskeagtig lugt, men dette kan ofte afhjælpes ved at justere dosis. Det er vigtigt, at søskende til en person med sygdommen også bliver undersøgt. Der findes støtteordninger og rådgivning for familier, der lever med sygdommen.