Campomel dysplasi

Om

Campomel dysplasi, også kaldet campomel dværgvækst, er en sjælden, alvorlig medfødt sygdom, der påvirker knoglernes udvikling. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der hedder SOX9, og den kan føre til, at knoglerne bliver korte og buede, især i benene. Mange børn med denne sygdom har også særlige ansigtstræk, ganespalte og en underudviklet brystkasse. Sygdommen kan opdages allerede under graviditeten ved scanning. Desværre overlever mange børn ikke de første måneder på grund af problemer med vejrtrækningen. Sygdommen rammer cirka 1 ud af 40.000-80.000 nyfødte.

Symptomer

• Korte og buede knogler i arme og ben
• Klumpfødder
• Ganespalte (spalte i ganen)
• Stort hoved og fladt ansigt
• Underudviklet brystkasse
• Problemer med vejrtrækningen, især hos nyfødte
• Nedsat hørelse
• Gentagne luftvejsinfektioner
• Problemer med hoften (hofteskred)
• Nogle drenge fødes med ydre kønsdele, der ligner pigers (sex reversal)
• Nedsat vækst og eventuelt udviklingshæmning

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og lindring af symptomerne. Mange nyfødte har brug for hjælp til vejrtrækningen. Overlevende børn kan få tilbudt operation for ganespalte, klumpfod, skæv ryg eller hofteskred. Nogle har brug for høreapparat eller støtte til tale og sprog. Familier kan få hjælp og rådgivning, og der findes netværk og foreninger for sjældne sygdomme. Sygdommen er som regel ikke arvelig fra forældrene, men genetisk rådgivning kan tilbydes. Hvis der er problemer med nakken, skal bedøvelse foretages af specialister. Der er mulighed for støtte til familien gennem sociale ydelser og specialiserede centre på hospitalerne.