Børnedemens (en form for arvelig demens hos børn)

Om

Denne sygdom kaldes ofte Batten sygdom og er en sjælden, arvelig sygdom, der især rammer børn. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at visse affaldsstoffer ophobes i kroppens celler, især i hjernen. Dette fører til, at nervecellerne ikke fungerer normalt, hvilket påvirker syn, bevægelse, indlæring og adfærd. Sygdommen er mest udbredt i Skandinavien, og der findes kun få tilfælde i Danmark. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere af genet.

Symptomer

Børn med Batten sygdom virker som regel raske indtil førskolealderen. De første tegn er ofte nedsat syn, som begynder omkring 5-6-årsalderen og hurtigt forværres, så barnet bliver socialt blind. Senere opstår der problemer med indlæring, hukommelse og adfærd, såsom angst, depression og hallucinationer. De fleste får epileptiske anfald fra omkring 10-årsalderen. Der kan også opstå søvnproblemer, problemer med at styre vandladning og afføring, samt bevægelsesforstyrrelser, som gør det svært at gå og holde balancen. Mange får brug for kørestol i teenageårene. Med tiden kan der opstå problemer med at tygge og synke, og nogle får brug for en sonde til mad. Sygdommen kan også påvirke hjertet og knoglerne. De fleste patienter bliver sengeliggende i 20-årsalderen og lever typisk til de er 20-30 år.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for Batten sygdom, men der er flere muligheder for at lindre symptomerne og støtte barnet og familien. Behandlingen kan omfatte medicin mod epilepsi og adfærdsproblemer, specialundervisning, fysioterapi og ergoterapi for at støtte bevægelse, samt hjælp til ernæring og mave-tarmfunktion. Ved hjerteproblemer kan en pacemaker overvejes. Der gives også støtte til familien, både socialt og psykologisk. Forskning i genterapi er i gang, men er endnu ikke tilgængelig som behandling. Det er muligt at få genetisk rådgivning, hvis man har Batten sygdom i familien, og der kan laves undersøgelser for at finde ud af, om søskende eller kommende børn har sygdommen.