Biotinidase-mangel

Om

Denne sygdom skyldes en arvelig fejl i kroppens evne til at udnytte vitaminet biotin. Sygdommen kaldes også biotinidasedefekt. Uden behandling kan sygdommen føre til alvorlige skader på hjernen og i værste fald døden. Sygdommen er sjælden og findes hos cirka 1 ud af 60.000 personer i Danmark. Børn med sygdommen er raske ved fødslen, men kan udvikle symptomer senere, hvis de ikke får behandling. Sygdommen arves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere. Siden 2009 bliver alle nyfødte i Danmark screenet for sygdommen, så behandling kan starte tidligt.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person. Nogle kan være symptomfri i flere år, mens andre får symptomer allerede som spædbørn. Typiske symptomer kan være:

• Slaphed i musklerne
• Kramper eller epilepsi
• Vejrtrækningsproblemer
• Forsinket udvikling
• Høretab eller synsproblemer
• Tørt hududslæt eller eksem
• Hårtab
• Øjenbetændelse
• Svampeinfektioner
• Balanceproblemer

Hos ældre børn og voksne kan der også ses nedsat muskelkraft og lammelser. Ubehandlet kan sygdommen føre til koma og død.

Behandling

Behandlingen består af et dagligt tilskud af biotin (et vitamin), som tages som tablet. Behandlingen skal fortsætte hele livet, men har ingen kendte bivirkninger. Hvis behandlingen startes tidligt, kan børnene vokse og udvikle sig normalt. Det er vigtigt, at alle søskende til en patient bliver undersøgt for sygdommen. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Behandlingen foregår på specialiserede centre, for eksempel på Rigshospitalet.