Arveligt forhøjet kolesterol

Om

Arveligt forhøjet kolesterol, også kendt som familiær hyperkolesterolæmi, er en sygdom, hvor man fra fødslen har et meget højt niveau af det "lede" kolesterol (LDL-kolesterol) i blodet. Sygdommen skyldes en arvelig fejl i de gener, der styrer, hvordan kroppen fjerner kolesterol fra blodet. Det betyder, at kolesterolet ophobes, hvilket øger risikoen for at udvikle hjerte-kar-sygdomme tidligt i livet. Sygdommen findes i en mildere og en meget sjælden, alvorlig form. Omkring 27.000-30.000 danskere menes at have sygdommen, men mange er ikke diagnosticeret.

Symptomer

De fleste mærker ikke symptomer, før der opstår problemer med hjertet eller blodkarrene. Nogle kan dog få kolesterolaflejringer i huden, senerne (især akillessenen eller på hænderne) eller i øjets hornhinde (en lys ring). Sygdommen opdages ofte, hvis man har et meget højt kolesteroltal, eller hvis der er tidlig hjerte-kar-sygdom i familien (f.eks. blodprop i hjertet før 55 år hos mænd eller 60 år hos kvinder). Børn kan også have forhøjet kolesterol fra fødslen, og i sjældne tilfælde kan der ses tegn allerede i barndommen.

Behandling

Behandlingen består af en kombination af livsstilsændringer og medicin. Det er vigtigt at spise sundt, være fysisk aktiv, undgå rygning og holde et normalt blodtryk. De fleste får medicin, som sænker kolesterolet, typisk statiner. Hvis det ikke er nok, kan man få supplerende medicin som ezetimib eller i særlige tilfælde en PCSK9-hæmmer. Behandlingen er livslang og kræver regelmæssig kontrol hos lægen. Børn med sygdommen behandles på specialklinikker. Målet er at sænke kolesteroltallet så meget som muligt for at forebygge hjerte-kar-sygdomme. Kvinder, der ønsker at blive gravide, skal tale med lægen om pauser i medicinen. Tidlig og effektiv behandling kan bringe risikoen for hjerte-kar-sygdom tæt på det normale niveau.