Arveligt angioødem

Om

Hereditært angioødem, også kaldet arveligt angioødem, er en sjælden, arvelig sygdom, hvor man får gentagne anfald med hævelser i huden, slimhinder eller indre organer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der gør, at kroppen mangler eller har et defekt protein (C1-inhibitor), som normalt hjælper med at holde væske inde i blodkarrene. Når dette protein ikke virker som det skal, kan der opstå hævelser, fordi væske siver ud i vævet. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, og der er omkring 100 kendte tilfælde i Danmark.

Symptomer

De mest almindelige symptomer er hævelser i arme, ben, ansigt, mave eller luftveje. Hævelserne udvikler sig over flere timer og varer typisk 1-5 dage. Mange oplever også mavesmerter, opkast eller diarré under anfald. Hævelser i mund og svælg kan være farlige, fordi de kan gøre det svært at trække vejret. Symptomerne kan forveksles med allergi eller blindtarmsbetændelse, men i modsætning til allergi er der sjældent kløe. Anfaldene kan udløses af fysisk eller psykisk stress, visse medicin (fx p-piller eller ACE-hæmmere), hormonelle forandringer eller opstå uden nogen tydelig grund. Mellem anfaldene har man ingen symptomer.

Behandling

Behandlingen afhænger af, om det er et akut anfald eller forebyggelse. Ved anfald kan man få medicin, der erstatter det manglende protein (C1-inhibitor) eller blokerer det stof, der giver hævelsen (bradykinin-blokade). Hvis man ofte får anfald, kan man få forebyggende behandling med medicin, der tages regelmæssigt. Det er vigtigt at undgå visse typer medicin, som kan udløse anfald, fx p-piller og ACE-hæmmere. Sygdommen behandles på specialafdelinger, og der findes patientforeninger og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte. Da sygdommen er arvelig, kan genetisk rådgivning være relevant for familier.