Arvelige knogleudvækster
Om
Denne sygdom er en arvelig knoglesygdom, hvor der dannes flere godartede knoglesvulster, som kaldes knogleudvækster eller knogleknuder. Sygdommen skyldes en fejl i et af generne EXT1 eller EXT2 og kan gå i arv fra forældre til børn. Knogleudvæksterne består af både brusk og knogle og opstår oftest i barndommen. De fleste med sygdommen kan leve et normalt og aktivt liv, men nogle oplever gener på grund af knogleudvæksterne. Sygdommen er lige hyppig hos mænd og kvinder, og der er mulighed for genetisk rådgivning og støtte til familier.
Symptomer
Symptomerne varierer fra person til person. Nogle har mange knogleudvækster, mens andre har få. De mest almindelige symptomer er:
- Smerter eller ømhed ved knogleudvæksterne
- Hævelse
- Forstyrret vækst eller skævhed af knogler
- Nedsat bevægelighed i led
- Tryk på nerver, sener eller blodkar
- Kosmetiske gener
- Lavere sluthøjde end forventet
- Tidlig slidgigt
De fleste knogleudvækster vokser, indtil man er udvokset. I sjældne tilfælde kan en knogleudvækst udvikle sig til en ondartet knoglesvulst, men risikoen er lav (under 4%).
Behandling
Behandlingen afhænger af, hvor mange gener knogleudvæksterne giver. Mange har ikke brug for behandling, men hvis der opstår smerter, fejlstilling, nedsat funktion eller stor forskel i benlængde, kan det være nødvendigt at fjerne knogleudvæksterne ved en operation. Det er vigtigt med regelmæssig kontrol af vækst og knogler, især hos børn. Hvis en knogleudvækst vokser hurtigt eller giver tiltagende smerter hos en voksen, bør man undersøges for ondartet knoglesvulst. Der er mulighed for genetisk rådgivning, og familier kan få støtte og vejledning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.