Aperts syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, hvor der opstår misdannelser af kraniet, ansigtet samt fingre og tæer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker kroppens vækst, og den kan føre til problemer med led, syn, hørelse, vejrtrækning og tandstilling. Der kan også være udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder. Sygdommen opstår oftest som en ny mutation, men kan i sjældne tilfælde arves fra en forælder. I Danmark er der omkring 50 personer med denne sygdom.

Symptomer

• Unormal form på kraniet og ansigtet, ofte med fremtrædende pande og udstående øjne
• Sammenvoksede fingre og tæer, ofte mellem 2.-4. finger/tå
• Problemer med vejrtrækning, især om natten (søvnapnø)
• Smal gane, ganespalte eller delt drøbel
• Forsinket tandfrembrud og skævt bid
• Nedsat bevægelighed i led, især albuer, skuldre, hofter og ryg
• Risiko for syns- og hørenedsættelse
• Hudproblemer som sammenvoksede negle og svær akne
• Mulige misdannelser af hjerte, nyrer, luftveje og mave-tarmkanal
• De fleste har normal intelligens, men nogle kan have let udviklingshæmning og psykiske problemer

Behandling

Behandlingen kræver livslang opfølgning af et team af specialister. Der kan være behov for flere operationer for at korrigere kranie- og ansigtsmisdannelser samt for at adskille sammenvoksede fingre og tæer. Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe med at bevare bevægelighed og funktion. Nogle har brug for hjælp til vejrtrækning, for eksempel CPAP ved søvnapnø. Der kan også være behov for behandling af syns- og høreproblemer, samt støtte til indlæring og psykiske udfordringer. Social støtte og hjælpemidler kan være nødvendige, og der findes patientforeninger og rådgivningstilbud for både børn og voksne med sygdommen og deres familier.