Androgenresistens

Om

Androgen insensitivitetssyndrom, også kaldet Morris' syndrom, er en sjælden, arvelig tilstand, der påvirker udviklingen af køn hos børn med mandlige kromosomer (46,XY). Personer med denne tilstand danner mandlige kønshormoner, men kroppen kan ikke reagere normalt på dem. Det betyder, at de ydre kønsorganer kan udvikle sig som kvindelige, tvetydige eller mandlige, afhængigt af graden af insensitivitet. Tilstanden skyldes en ændring i et gen på X-kromosomet, som gør kroppen ufølsom overfor mandlige kønshormoner. Tilstanden kan gå i arv i familien, og der findes både en komplet og en delvis form.

Symptomer

Symptomerne varierer meget. Nogle børn fødes med ydre kønsorganer, der ligner en piges, men har testikler, som kan ligge i lysken eller maven. Der kan mangle indre kvindelige kønsorganer, og kun den nederste del af skeden er til stede. Ofte opdages tilstanden, hvis der opstår lyskebrok, eller hvis puberteten ikke starter som forventet, f.eks. ved manglende menstruation eller manglende kønsbehåring. Brystudvikling kan forekomme, og personer med tilstanden kan være højere end forventet. Ved den delvise form kan der være tvetydige kønsorganer, forstørret klitoris, delvis sammenvoksning af kønslæber, mikropenis, manglende nedfald af testikler og forstørrede bryster i puberteten. Sædkvaliteten er ofte nedsat.

Behandling

Behandlingen tilpasses den enkelte og foregår i et team af specialister. Det kan omfatte hormontilskud, udvidelse af en kort skede, og operationer, f.eks. for at flytte testiklerne på plads eller fjerne dem, hvis der er øget risiko for kræft. Der kan også være behov for psykologisk støtte. Da tilstanden ofte er arvelig, tilbydes genetisk rådgivning til familien. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Diagnosen og behandlingen foregår på specialiserede hospitaler i Danmark.