Alfa1-antitrypsin, genetisk undersøgelse

Om

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke danner nok af et bestemt protein, der beskytter lunger og lever. Sygdommen kan føre til problemer med lungerne, især hvis man ryger, og kan også give leversygdom hos både børn og voksne. Sygdommen skyldes en ændring i et gen, som kan gå i arv i familien.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget. Nogle får ingen symptomer, mens andre kan opleve:

• Åndenød og hoste, især hvis man har KOL eller emfysem
• Gentagne lungeinfektioner
• Leversygdom, som kan vise sig ved træthed, gulsot (gulfarvning af hud og øjne) eller hævet mave
• Hos børn kan der opstå leversygdom tidligt i livet

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling, men man kan lindre symptomerne og forebygge komplikationer. Det er vigtigt at undgå rygning, da det øger risikoen for lungeskader. Behandlingen kan også omfatte:

• Medicin til at lindre symptomer fra lungerne
• Behandling af infektioner
• I svære tilfælde kan det blive nødvendigt med iltbehandling eller transplantation af lunger eller lever
• Regelmæssig kontrol hos læge for at følge sygdommens udvikling

Hvis der er mistanke om sygdommen, kan man få taget en blodprøve og eventuelt en genetisk test for at stille diagnosen. Det kan også være relevant at undersøge familiemedlemmer, da sygdommen er arvelig.