Alfa-1 antitrypsinmangel

Om

Alfa-1 antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke danner nok af et bestemt protein, der beskytter lungerne og leveren. Sygdommen kan føre til problemer med lungerne, især hvis man ryger, og kan også give leversygdom hos både børn og voksne. Sygdommen er mest udbredt i Skandinavien, og i Danmark har cirka 1 ud af 1.500 personer den alvorlige form.

Symptomer

Hos voksne kan sygdommen føre til lungesygdom, som ligner KOL, ofte fra 30-årsalderen, især hvis man har røget. Børn kan få langvarig gulsot efter fødslen og forhøjede levertal, og nogle få kan udvikle alvorlig leversygdom. Voksne kan også få kronisk leversvigt og har øget risiko for leverkræft. I sjældne tilfælde kan der opstå smertefulde knuder i huden på maven eller benene.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men lungesygdommen behandles som KOL, med fokus på at undgå rygning og lindre symptomer. Nogle patienter kan få behandling med alfa-1 antitrypsin via drop, hvis de har svær lungesygdom. Denne behandling hjælper dog ikke på leversygdommen. Ved meget alvorlig sygdom kan transplantation af lunger eller lever være nødvendig. Det er vigtigt at blive fulgt på en specialafdeling, og der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.