Aicardis syndrom
Om
Denne sjældne sygdom rammer næsten udelukkende piger og skyldes en medfødt fejl i hjernen, hvor forbindelsen mellem de to hjernehalvdele (hjernebjælken) mangler. Derudover kan der være "huller" i øjets nethinde og epilepsi. Sygdommen opstår oftest uden at andre i familien har haft den, og årsagen er sandsynligvis en nyopstået genfejl. Sygdommen er meget sjælden og findes hos cirka 1 ud af 100.000 nyfødte.
Symptomer
De fleste børn får kramper eller epileptiske anfald i løbet af det første halve leveår. Andre symptomer kan være:
- Synsproblemer på grund af forandringer i øjnene
- Udviklingshæmning af moderat til svær grad
- Særlige ansigtstræk, fx fremtrædende overkæbe og opstoppernæse
- Skæv ryg (skoliose)
- Mave-tarm-problemer som forstoppelse, refluks eller diarré
- Øget risiko for visse godartede svulster i hjernen
- Motoriske vanskeligheder og behov for hjælpemidler
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og barnet kan støttes på flere måder:
- Medicin mod epilepsi
- Synsrehabilitering og hjælpemidler ved synsproblemer
- Fysioterapi og ergoterapi ved motoriske vanskeligheder
- Ortopædisk behandling ved skæv ryg
- Psykosocial støtte til barnet og familien
- Hjælpemidler og støtteordninger efter behov
Familier kan få rådgivning og støtte gennem forskellige organisationer og netværk for sjældne sygdomme. Risikoen for at få endnu et barn med sygdommen er meget lav, hvis forældrene ikke selv har sygdommen.