Aicardi-Goutières' syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, der påvirker hjernen, immunforsvaret og huden. Den skyldes fejl i bestemte gener, som fører til forstyrrelser i kroppens immunforsvar. Sygdommen kan føre til forandringer i hjernen, som ofte giver svær udviklingshæmning og motoriske vanskeligheder. Sygdommen kan vise sig på forskellige måder, og forløbet kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Sygdommen kaldes også AGS eller pseudoTORCH-syndrom.

Symptomer

• De fleste børn fødes til tiden med normal vægt og hovedstørrelse, men udvikler i de første måneder symptomer som spiseproblemer, irritabilitet, epilepsi og tab af færdigheder.
• Efter nogle måneder kan der opstå lille hovedstørrelse (mikrocefali) og stivhed i musklerne (spasticitet).
• Nogle børn har symptomer allerede ved fødslen, som forstørret lever og milt, forhøjede leverenzymer og lave blodplader.
• Andre mulige symptomer er epilepsi, feberperioder uden infektion, frostknuder (røde, kløende knuder på fingre, tæer og ører), nedsat syn eller grøn stær, skæv ryg (skoliose) og lavt stofskifte.
• På hjernescanning kan man se forkalkninger og tab af hvid substans i hjernen.

Behandling

Behandlingen har indtil nu primært været støttende, for eksempel behandling af infektioner, optimering af ernæring, medicin mod epilepsi og hjælp til syn og bevægelse. Fysioterapi, ergoterapi og specialpædagogisk støtte kan være nødvendigt. Der er nye, lovende medicinske behandlinger under udvikling, blandt andet med JAK-hæmmere og reverse transcriptase-hæmmere. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme. Prænatal diagnostik kan være mulig, hvis familiens genfejl er kendt.